Après un diagnostic de leucémie myéloïde chronique (également connue sous le nom de leucémie myélogène chronique ou myéloleucose chronique), il est important de comprendre la maladie ainsi que les différentes options de traitement.

Le cancer apparaît lorsque des cellules normales de l’organisme sont modifiées et commencent à proliférer démesurément.  La leucémie myéloïde chronique est un cancer du sang.  Elle est appelée myéloïde car elle touche un globule blanc particulier appelé cellule myéloïde, et on considère qu’il s’agit d’une forme chronique de leucémie car le cancer a tendance à évoluer très lentement sur un laps de temps prolongé.

La leucémie myéloïde chronique est une maladie relativement rare.  On considère globalement qu’il existe un cas de leucémie myéloïde chronique pour 100 000 personnes.  La leucémie myéloïde chronique est généralement diagnostiquée chez les adultes de plus de 40 ans. Cette forme de leucémie touche rarement les enfants et un peu plus souvent les hommes que les femmes.

Les phases de la leucémie myéloïde chronique
Cette maladie survient suite à une mutation génétique lors de la production de globules blancs du sang. 

Les globules du sang sont fabriqués à partir de cellules souches dans la moelle osseuse qui maturent par la suite pour donner des globules rouges, des globules blancs ou des plaquettes.  Chez les personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique, deux chromosomes, les chromosomes 9 et 22, échangent des segments selon un processus appelé translocation.  L’un des chromosomes anormaux résultants est appelé « chromosome Philadelphie », et constitue l’un des traits distinctifs de la leucémie myéloïde chronique.

Le chromosome Philadelphie contient un gène appelé BCR-ABL qui produit une enzyme anormale.  Cette enzyme BCR-ABL empêche la régulation de la production de globules blancs, inhibe la mort cellulaire programmée et entraîne donc une surproduction de ces cellules.

La leucémie myéloïde chronique comporte trois phases distinctes : la phase chronique, la phase accélérée et la phase blastique.

• Phase chronique : pendant la phase chronique de la leucémie myéloïde chronique, les globules blancs entrent en surnombre dans la circulation sanguine.  Il existe encore des globules blancs normaux, et les personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique ne présentent à ce stade que des symptômes légers.  Environ 85 pour cent des patients se trouvent dans la phase chronique de la maladie au moment du diagnostic.  Pendant cette phase, la maladie est généralement traitée par une thérapie médicamenteuse orale.
• Phase accélérée : pendant la phase accélérée de la leucémie myéloïde chronique, le nombre de globules blancs et de cellules immatures appelées « blastes » augmente rapidement dans la circulation sanguine.  Cela s’explique par la production très rapide de globules blancs dans la moelle osseuse, qui pénètrent dans le sang avant leur maturation.  Pendant cette phase peuvent survenir des symptômes plus perceptibles, comme la fatigue, des douleurs abdominales, des saignements, une transpiration excessive, une perte de poids et une infection.  Pendant cette phase, il est plus difficile de contrôler les cellules anormales avec des médicaments. 
• Phase blastique : pendant cette phase, le nombre de blastes dans la circulation sanguine continue à augmenter alors que le nombre de globules blancs matures et de plaquettes diminue.  Ce phénomène entraîne un risque élevé de saignement et d’infection.  Pendant la phase blastique, la maladie est très difficile à traiter.

Diagnostic de la leucémie myéloïde chronique
De nombreux patients atteints de leucémie myéloïde chronique ne présentent aucun symptôme perceptible au moment du diagnostic.  Pour la plupart des personnes, le diagnostic se fait lors d’une analyse de sang de routine.  Le patient peut parfois présenter une augmentation de la taille de la rate causée par la production accrue de globules blancs et éventuellement une sensibilité abdominale accrue.

Si le bilan sanguin laisse supposer une leucémie myéloïde chronique, le patient devra probablement subir des examens complémentaires.  La surabondance de globules blancs et la carence en autres types de cellules sanguines est un symptôme classique de leucémie myéloïde chronique.  À ce stade, il est alors conseillé de réaliser une analyse de la moelle osseuse.  Un technicien de laboratoire surveille la division des globules blancs au microscope au cours d’un test cytogénétique.  Si le chromosome Philadelphie est décelé, le diagnostic est confirmé.

En fonction de la phase de la maladie au moment du diagnostic, vous pourrez discuter des différentes possibilités de traitement avec votre médecin.  Après le début du traitement, il est important de surveiller avec votre médecin le pourcentage de globules blancs qui portent le chromosome Philadelphie.

Objectifs du traitement de la leucémie myéloïde chronique
Le principal objectif du traitement de la leucémie myéloïde chronique est d’éliminer la plupart des cellules porteuses du chromosome Philadelphie.  Un bon contrôle de la maladie permet de réduire les symptômes et d’empêcher la progression vers la phase accélérée.

Dans la grande majorité des cas, l’objectif du traitement médicamenteux n’est pas la « guérison ».  En d’autres termes, votre maladie pourra être contrôlée et le nombre de cellules portant le chromosome Philadelphie pourra diminuer considérablement, voire même au-delà des niveaux détectables.  Cependant, même alors vous n’êtes pas considéré comme étant « guéri ».  Il est possible que certaines cellules leucémiques soient encore présentes dans votre organisme.  Lors de l’arrêt du traitement médicamenteux, il est possible que la maladie reprenne sa progression.

Le seul traitement potentiellement curatif est la greffe de cellules souches.  Cependant, en raison des risques du procédé, les greffes sont le plus souvent réservées à des patients jeunes ayant un frère/une sœur donneur compatible.  D’autre part, les excellents résultats obtenus avec les traitements médicamenteux ont changé les perspectives: bien des médecins en viennent à considérer la greffe de cellules souches comme un traitement de seconde intention à utiliser en cas d’échec du traitement médicamenteux.

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